Niños sin enfermedades raras con diagnóstico genético

Ciudad de México. 3 de enero de 2019.- La primera vez que fue a una consulta de genética, Laura estaba por cumplir 25 años. Fue porque tenía una pregunta, pero antes de hacerla explicó a la especialista que su sobrino había nacido con una enfermedad hereditaria, se lo explicó porque no solo estaba por cumplir 25 años, también estaba por casarse y deseaba tener hijos. La joven quería preguntar si había algo que pudiera hacer para no heredar la enfermedad, pero la genetista le dijo que era portadora de una mutación y que tenía 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen afectado a sus hijos, le dijo: “Si quieres estar segura de que tus hijos no van a tener displasia ectodérmica, entonces adopta”.

Cuando el sobrino de Laura nació, era un bebé normal, pero cuando llegó la temporada de calor a San Francisco del Rincón, Guanajuato, el pequeño padecía fiebres recurrentes. Aun sin estar abrigado, al niño le subía tanto la temperatura corporal, sin razón aparente, que sus padres comenzaron una procesión para averiguar qué le sucedía a su pequeño. Fueron de pediatra en pediatra buscando la causa de las fiebres de su hijo, hasta que por fin, un médico, viendo que el bebé no tenía vellos ni poros en la piel, les dijo que tal vez el pequeño tenía una enfermedad genética llamada displasia ectodérmica que le impedía sudar y por eso no podía regular su temperatura corporal.

Para confirmar el diagnóstico, el médico ordenó una biopsia de piel al pequeño y al ver que mostraba ausencia total de poros y glándulas sudoríparas, informó a la familia que, efectivamente, el pequeño había heredado la enfermedad.

Ni Laura ni su familia sabían lo que era la displasia ectodérmica hipohidrótica hasta que su sobrino nació. Y no es de extrañar, porque esta enfermedad afecta a uno de cada 15 mil nacidos vivos y la variedad que afectó a su sobrino se presenta solo en uno de cada 100 mil. Esto quiere decir que en 2017, de los dos millones 234 mil 39 niños que nacieron vivos en México, de 20 a 40 podrían tener la enfermedad. Por eso, esta enfermedad forma parte de un grupo de padecimientos conocidos como enfermedades raras.

La displasia ectodérmica hipohidrótica no se considera una enfermedad letal si se detecta a tiempo, pero sí es una condición que requiere un cuidado especial, pues afecta la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas.

Vivir sin poder sudar

El mayor problema del sobrino de Laura es que no posee glándulas sudoríparas. No sudar podría parecer una ventaja, si solo se considera la parte estética. Pero sin este fluido que humedece la piel y al evaporarse la enfría, las personas no son capaces de regular bien su temperatura. Esto puede desencadenar fiebres altas que ponen en riesgo la vida.

Para evitar problemas, las personas con displasia ectodérmica deben mojarse e hidratarse continuamente y proteger su piel del sol. Lo que es un reto cuando los niños son bebés, pues es difícil determinar si sienten calor o no.

“Mi sobrino ahora ya tiene siete añitos y entonces cuando siente calor ya va solito a mojarse la playera, a mojarse la cabeza o a prender el aire acondicionado. Pero tiene otro reto, que es el de sus dientes. Tiene solo unas ocho piezas dentales y todavía no tiene muelas porque es muy chiquito, así que su comida tiene que ser especial, lleva una dieta blanda, no puede comer carne, por ejemplo. Pero esperamos que sí le vayan saliendo sus dientitos”.

Otro problema que tienen los niños con displasia es que su nariz no lubrica, entonces al sobrino de Laura le tienen que ayudar haciéndole lavados nasales, sino todas las partículas en el aire se pegarían en su tracto respiratorio y le impedirían respirar.

De allí en fuera el pequeño tiene una vida completamente normal, incluso hace deporte, con la precaución de mantenerse hidratado.

“Los maestros ya saben y no tiene que pedir permiso, si se siente acalorado, se va, se moja, se hidrata y regresa”.

Una enfermedad del cromosoma X

El tipo de displasia ectodérmica que afecta al sobrino de Laura se origina por una mutación en el cromosoma X. Como el pequeño, de sexo masculino, solo puede heredar el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre, significa que su madre es la portadora de la enfermedad.

Y aunque su madre, al igual que Laura, no tenía ningún síntoma grave de displasia ectodérmica, se dieron cuenta de algunos indicios que señalaban que ellas y su tercera hermana habían heredado el cromosoma X afectado de su madre. Por ejemplo, a todas ellas les faltaban dos piezas dentales, pero la displasia en la piel no era tan marcada en las mujeres, pues por su sexo, tienen dos cromosomas X y el cromosoma normal suple la actividad del cromosoma mutado. Algo que no sucede en los varones, pues solo tienen un cromosoma X.

Entonces, si Laura se embarazaba y su bebé resultaba una niña, había 50 por ciento de probabilidad de que no heredara la mutación, pero había otro 50 por ciento de que heredara el cromosoma mutado y fuera portadora. Por otro lado, si Laura tenía un hijo varón, tenía 50 por ciento de probabilidad de nacer sin la enfermedad, pero 50 por ciento de nacer con displasia ectodérmica y sufrir sus consecuencias.

Al discutir sobre esto, la madre de Laura recordó que tuvo hijos varones que fallecieron al nacimiento o a una edad muy temprana. Y aunque la displasia ectodérmica no es considerada una enfermedad mortal, Raúl Piña Aguilar, médico especialista en genética médica y miembro del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), opina que en un país tropical, cuando no se conoce el diagnóstico, las condiciones ambientales podrían llevar a que un niño fallezca prematuramente.

“Cuando nos enteramos, mi mamá me decía: ‘Yo no quiero que pases por todo lo que yo pasé, porque dicen que no fue por eso, pero yo pienso que sí fue, porque niños que parecían sanos fallecían’. Y pues esto que me dijo mi mamá fue una de las razones más importantes que nos llevaron a buscar una alternativa para tener hijos”.

Seleccionar los hijos futuros

Al casarse, uno de los sueños de Laura era formar una familia y tener un bebé. Pero no quería dejarles la herencia de la displasia ectodérmica. Ella y su esposo hablaron sobre la adopción, pero su ilusión de tener hijos biológicos la llevó a buscar una alternativa médica.

Visitó genetistas y clínicas de reproducción asistida en México, pero no obtuvo la respuesta que buscaba. Incluso fue a Chicago, con una genetista que trataba varios pacientes de displasia ectodérmica. La especialista le mandó realizar un estudio para saber exactamente en qué gen se encontraba y cuál era la mutación en Laura. Pero una vez que obtuvo el resultado —una mutación en el gen EDA—, le dijo que ya no tenía nada más que ofrecerle.

La genetista dijo a Laura que había una opción llamada diagnóstico preimplantacional, un procedimiento de reproducción asistida, que consiste en generar embriones y analizar cada uno de ellos para saber cuál está libre de la mutación y entonces implantarlo en la futura madre. Pero la especialista le dijo que allí no hacían ese procedimiento y que el único lugar que sabía que lo hacían era en España.

“En ese momento, al saber que sí era posible y que no había sido en vano todo lo que habíamos hecho como familia, mi pareja, mis papás y mis hermanos, pude respirar. Pensé, bueno, sí es posible, ahora toca buscar dónde y buscar los recursos”.

En ese ir y venir, una amiga le comentó a Laura que había una clínica en León donde tal vez le podían ayudar. Laura ya estaba haciendo planes y analizando costos para el extranjero, pero pensó que no perdía nada con ir a visitar la clínica.

Fuente: Agencia Informativa Conacyt