A 28 de febrero del 2018.-Cuando una enfermedad no tiene más de cinco casos por cada diez mil habitantes, se le considera una Enfermedad Rara o Poco Frecuente.
En todo el mundo existen alrededor de 6 mil enfermedades raras, que incluyen fenilcetonuria, fibrosis quística, hemofilia, enfermedad de Fabry, síndrome de Turner, etc.
Se estima que ocho millones de mexicanos viven con alguna enfermedad rara, de ahí que el sector Salud realice acciones encaminadas a prevenirlas, diagnosticarlas, tratarlas e investigar más sobre ellas.
Una de las estrategias fundamentales para detectar oportunamente las enfermedades raras es a través del tamiz neonatal, que consiste en tomar una muestra de sangre, generalmente del talón del recién nacido, y analizarla para encontrar enfermedades específicas.
En nuestro país, el tamiz neonatal comenzó en 1973, buscando una sola enfermedad. En la década del 90 se instituyó como política pública y para 2017 detecta seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fostato deshidrogenasa.
Por otro lado, en enero de 2017 se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, dependiente del Consejo de Salubridad General, entre cuyas actividades se encuentra el desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras.
Finalmente, el Legislativo, organizaciones de la sociedad civil y la Secretaría de Salud han promovido una iniciativa de ley para promover un Día Nacional de las Enfermedades Raras, con el objetivo de llamar la atención sobre estos padecimientos y la importancia de la detección como medida de prevención, del tratamiento, el seguimiento permanente y la investigación.
