Amigos a propósito del día mundial del síndrome de Down, les comparto la información de este padecimiento.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes incluyen:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:
Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos todos los años durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad
Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difíciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.